Este Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, queremos ponerle nombre y rostro a una enfermedad que muchas veces pasa desapercibida, pero que necesita ser vista, entendida y atendida. Uno de los grandes retos es que sus síntomas se confunden fácilmente con otros problemas de salud, lo que retrasa un diagnóstico preciso. ¿Qué señales da? Cosas como dolor o entumecimiento en manos y pies, mareos, problemas digestivos, hinchazón en piernas o hasta síndrome del túnel carpiano en ambas muñecas… suena común, pero es mucho más complejo.

Por eso, PTC Therapeutics México organizó el workshop “En los zapatos del paciente con amiloidosis hereditaria por transtiretina”, para abrir conversación entre especialistas, compartir conocimiento y, sobre todo, entender la importancia de actuar a tiempo.

“La clave está en reconocer los síntomas pronto y contar con atención médica especializada desde el principio,” comentó la Dra. Eliana Mateus, directora senior de Asuntos Médicos en PTC. Y es que, como explicó el Dr. Edwin Vargas, neurólogo experto en enfermedades neuromusculares, un enfoque multidisciplinario puede marcar la diferencia para que los pacientes mantengan su calidad de vida y autonomía por más tiempo.

Aunque la enfermedad es poco común —en México hay menos de 1 caso por cada 100 mil habitantes y se concentra en zonas como Querétaro— sí existen tratamientos que pueden frenar su avance, especialmente en la etapa de polineuropatía. El objetivo es claro: que los pacientes no pierdan su independencia y puedan vivir mejor, por más tiempo.

Desde hace más de 25 años, PTC trabaja para desarrollar terapias que transformen vidas, y este día es un recordatorio de que cada historia cuenta. Hablar de enfermedades raras también es generar empatía, conciencia y acción. Porque visibilizar es el primer paso para cambiar realidades.

Por: Angie García

Fotos: Cortesía